Dia Internacional da Síndrome de Down
O que é a síndrome de Down (SD)?
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenómeno é conhecido como disfunção cromossómica.
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc.
Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração cromossómica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17.
A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.
Embora as alterações cromossómicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, e alguns necessitam de cirurgia nos primeiros anos de vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com Síndrome de Down, ou mais precisamente Trissomia 21 – uma condição genética que é causada pela alteração do número de cromossomas 21, que faz com que as pessoas portadoras da doença possuam três cópias do cromossoma 21 em vez de duas.
Os cromossomas são sequências de ADN que contém informações sobre o crescimento e desenvolvimento físico e mental.
A doença de Síndrome de Down não pode ser prevenida e não tem qualquer tipo de cura, mas no entanto não é uma “sentença” para quem a tem. Embora ainda haja algum estigma por parte da sociedade, são cada vez mais os casos de sucesso que são portadores de Trissomia 21.
De acordo com a Euronews, há vários países a ‘abraçar’ programas de integração de pessoas com Síndrome de Down – programas que deixam as pessoas mais confortáveis e confiantes a nível social e que lhes permite ter uma carreira.
Em Portugal, a Associação Pais 21 criou o projeto ‘Vamos trabalhar’ – uma iniciativa que se foca “na pessoa e nos seus interesses, na sua funcionalidade e vocação”, e que tem como objetivo que “todos os jovens com Trissomia 21 possam ter uma atividade em comunidade, baseada na sua participação”.
“Queremos que os jovens capazes assumam as suas responsabilidades civis. Que tenham um emprego remunerado e paguem os seus impostos. Aqueles que por alguma razão não consigam assumir um contrato de trabalho, devem ter uma atividade em comunidade”, pode ler-se no site da organização.
